【大学研究室Vol.32】人間の“謎”を解明する研究は面白い。次世代シークエンス技術を駆使したヒトゲノム解析で医療発展に貢献する

新技術と共にゲノム理解も深化

東京大学先端科学技術研究センターの油谷浩幸教授は、日本におけるヒトゲノム研究の第一人者だ。１９８０年代、当該分野の誕生初期から携わってきた。

「医学部卒業後は内科医としてしばらく臨床に立ちました。しかし組換えＤＮＡ技術が登場、急速に進んだことでゲノムサイエンスに興味が向かいました」

88年にはマサチューセッツ工科大学がん研究センターに留学。その後、遺伝的にがんになりやすい人や家系を研究した。折しもヒトゲノムの全塩基配列を解析するヒトゲノム計画が進められていた時代、ゲノムプロジェクト自体は大規模センターが主導しており「あまり魅力を感じなかった」。だが90年代後半になると「ゲノムの機能とは何か」という新たな問いが生じた。単にゲノムや塩基配列を見るだけでは、生命現象を理解することはできないのだ。

以降、油谷教授は遺伝子の発現全体の研究に注力。新技術「マイクロアレイ」が登場し、細胞内の遺伝子の発現状況が、より包括的に測れるようになったことも、研究の進捗を支えた。「従来の科学は、まず仮説を立て、その仮説を証明するデータを集めるという流れでした。しかしマイクロアレイによって、まず質のよいデータをとり、それを基に仮説を立てる、データドリブンの研究が始まった。科学と技術は依存し合っています。科学が進歩するためには新技術が必要なのです」

油谷教授の発見に「コピー数多型マップ」がある。通常、ヒトの細胞には遺伝子が２個（２コピー）あるとされていたが、１個（１コピー）しかなかったり、３個（３コピー）以上あるといったゲノムの個人差が、かなりの頻度で起きていることを２００６年に突き止めた。

「エピゲノム」研究も大きな柱だ。エピゲノムとはＤＮＡの配列を変えることなく、皮膚の細胞や腸の細胞など数百種類の細胞を生み出す情報の集まりのこと。この研究も新技術が後押しした。遺伝子の塩基配列を超高速に読み出す「次世代シーケンサー」である。かつてのゲノムプロジェクトが要した時間は13年、それが今では数日で解析が終わるという。

08年には次世代シーケンサーの有用性を示すべく、米国で「アポロ計画に匹敵するようなプロジェクト」が始まった。それは50種のがんについて５００症例を解析し、がん細胞に生じたゲノム変異を同定するもの。今年で合計２万５０００症例の解析を終えた。日本からも１０００症例以上貢献したという。

「今はがんゲノム研究とエピゲノム研究を同時に進めている状態。いずれは患者さんそれぞれのがんについて、『あなたのがんには、こんな薬が効く』と言えるようにしたい。現在、およそ３割の方には有用な情報をお出しできるようになりました」